[速览]Cockayne Syndrome〔1〕（科凯恩综合征）

侏儒‐视网膜萎缩‐耳聋综合征.早老性侏儒症.小头‐纹状体‐小脑钙化和脑白质营养不良综合征.病因不明，常染色体隐性遗传，47个染色体，在F组中有额外染色体，即染色体20三倍体。肾动脉硬化，酷似高血压引起的继发性肾硬化外观。3 ﹒毛发细弱，汗少，皮肤对日光敏感，暴露部位皮肤毛细血管扩张，皮肤发红和水疱性表.5 ﹒突颌、鼻低、耳大、双侧进行性感音性耳聋，常有龋齿。6 ﹒患者智力严重障碍，共济失调，肌张力增强，手足徐动症及震颤。应与其他侏儒症相鉴别，如原发性侏儒症、垂体性侏儒症、克汀病等，可根据临床。应避免日光及 ......