[速览]Cri‐du‐chat Syndrome（猫叫综合征）

5号染色体短臂缺失综合征.Lejeune综合征.染色体B缺失综合征。2〕高度近视、斜视、弱视,双眼距离过远，逆向内眦赘皮，上睑下垂，内眦赘皮，眼.虹膜缺损，白内障，视神经发育不全，脉络膜，视网膜色素缺乏，黄斑处呈椒盐状改变，中心凹反射消失，视神经萎缩。2 ﹒严重的智力低下及生长发育障碍，体重轻，易发生上呼吸道感染，呼吸商低于20。满月脸，喉小，喉部异常，会厌小〔 3 〕，颌小畸形，鼻根宽，鼻根突出，耳廓向后旋转，耳前有附耳，随生长发育面部变得不对称。4 ﹒脊柱侧弯，后凸，直肠脱出，肠扭转或巨结肠症，腹股沟 ......