[概述]第十二章 神经肌肉离子通道病

离子通道病（ion channel disease）是离子通道功能异常引起的一组疾病，主要累及神经和肌肉系统，心脏和肾脏等器官也可受累。自从周期性瘫痪作为第一个离子通道病被提出后，随着分子生物学和分子遗传学的进展及离子通道病研究的进步，人们对离子通道与神经肌肉疾病关系的认识也在逐渐深入。离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，中央形成通过离子的亲水性孔道，离子通道是神经系统传递信号的基本元件。离子通道因通过的离子不同分为钠通道、钾通道、钙通道和氯通道等，目前已克隆出离子通道百余种，分为非门控性和门控 ......