基因诊断(genediagnosis)是通过直接探查基因的存在状态或缺陷对疾病作出诊断的方法。基因诊断的探测对象是DNA或RNA。前者反应基因的存在状态,而后者反映了基因的表达状态。探查的基因又分为内源基因(即机体自身的基因)和外源基因(如病毒,细菌等)两种。前者用于诊断有无病变,后者用于诊断有无病原体感染。用于基因诊断具有代表性的技术主要有三大类:核酸分子杂交、PCR扩增技术和生物芯片技术。在克隆新基因的思路方面,可采用生物信息学和定位克隆相结合的方法,充分利用我国丰富的家系资源和公共数据库中的免费资源 ......