[概述]第十三节　遗传性聋基因诊断及产前诊断

耳聋是人类最常见、高发的致残性疾病，约60%属遗传性聋。我国正常人群中耳聋基因突变携带者约7800万，总体携带率为6% ， 80%的聋儿是由听力正常的父母所生，并且大量迟发性耳聋患者，也多是由于自身的基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。对耳聋患者进行基因筛查可在一定程度上明确耳聋的病因，并可指导患者及其亲属用药和生活注意事项，预防先天性耳聋出生缺陷、控制药物性聋致病风险、干预或延缓耳聋的发生发展。但是，随着临床医学对遗传性聋的临床表型研究的深入、分子生物学检测技术的进步以及生物信息学的发展 ......