二、X－连锁ALD

近年来研究表明，微体是极长链脂肪酸（verylongchainfattyacid，VLCFA）β氧化的惟一场所。X －连锁ALD是由于微体缺乏VLCFA － CoA合成酶，导致不能对VLCFA进行β氧化而引起的一种脑神经系统严重疾病。通常在4～8岁发病，表现为学习成绩、记忆力下降，随之出现步态、言语和吞咽困难以及视觉、听觉丧失。如应用气－液相色谱分析，可测定血浆或皮肤成纤维细胞VLCFA水平，绒毛成纤维细胞或羊水培养细胞中VLCFA水平及其氧化作用测定，可对多种微体病进行产前诊断。植烷酸（phytanic ......