[辅助检查]二、检验诊断

共济失调毛细血管扩张症是一种进行性神经性疾病，临床表现和发病机制均很复杂，根据临床表现和免疫学检查可确诊。患者血清中IgA减少或缺乏，总IgG正常， IgG2和IgG4下降， IgE减少或缺乏。检测方法:由于血清AFP水平较低，一般采用灵敏度高的免疫标记方法进行测定。外周血淋巴细胞数量减少，如淋巴细胞对有丝分裂原的淋巴细胞转化试验低反应或正常，迟发型变态反应皮肤试验阴性。ATM基因突变分析是诊断该病的金标准，且有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断，对开展遗传咨询有重要意义。方法学评价:基因诊断有助于临床诊 ......