[速览]Rubinstein‐Taybi Syndrome（拉‐塔综合征）

宽拇指‐大脚趾综合征.1 ﹒倒蒙古型斜睑裂占89%，内眦赘皮占58%，屈光异常占55%，近视或远视、斜视占72%，外斜多于内斜视，长睫毛，高眉弓。2 ﹒小角膜，角膜混浊，多瞳孔，青光眼，晶状体缺失，晶状体脱位，白内障。3 ﹒少见的有眼距增宽，眼球内陷，眼球震颤，上睑下垂，鼻泪管阻塞，泪点闭锁，泪囊瘘管，虹膜缺损及脉络膜缺损，视神经缺损，视神经萎缩〔 3 〕。2 ﹒枕部扁平，面部异常，前额部血管瘤，耳大小、位置及形态异常，宽鼻梁，鼻中隔延长，高腭弓，上颌骨发育不全。四肢畸形，关节松弛，关节过度屈曲，多发性骨 ......