[速览]El is‐Van Creveld Syndrome（艾‐范综合征）

先天性软骨钙化障碍心脏病综合征.本征具有软骨发育不良，外胚层发育异常，多指（趾）畸形三大主征，并伴下肢畸形、心脏畸形和智力低下等症状。1 ﹒软骨发育不全是最主要的症状，多指（趾）畸形，四肢短小（特别是近端），肱骨、股骨常呈弯曲状，胫骨干近心端扩大，为一特征性变化，膝外翻，掌骨融合，骨性侏儒。3 ﹒外胚层发育异常，指甲薄而有皱纹或呈匙形，因汗腺缺乏而发生“无汗症”，皮肤干燥，皮脂腺缺如，泪腺、唾液腺均受损而分泌减少。5 ﹒约占50%的病例合并有先天性心脏病，常见房间隔缺损，其次为室间隔缺损，生殖器畸形，隐睾 ......