[速览]Basen‐Kornzweig Syndrome（巴‐科综合征）

先天性β‐脂蛋白缺乏综合征.细胞中有许多脂类小滴，粘膜下和粘膜固有层无脂质，肝脂肪浸润（取活检可证实）。1 ﹒开始为夜盲，视力逐渐下降，眼底可见非典型的视网膜毯样病变（白点状视网膜炎，后极部色素性视网膜病变）〔 3 〕 〔 4 〕。2 ﹒视野缩小和中心暗点，视网膜电流图异常，无视网膜色素变性者也有视网膜电流图的异常。3 ﹒另外可伴有上睑下垂、斜视、眼外肌麻痹、眼球震颤、白内障等。2 ﹒神经系统症状逐渐出现共济失调，震动觉、位置觉消失，意向性震颤，手足搐动，深反射消失，构音障碍，感觉减退，肌萎缩无力。大剂量 ......