[速览]2﹒多发或微小性轴空病（multicore／minicore disease）

该病相对中央轴空病少见。临床症状在生后即开始出现，也可以在成年期发病，表现为广泛的肌张力低下、肢体和躯干肌肉的无力，上肢比下肢明显。运动发育迟缓和全身肌容积下降，面肌可以被累及，个别病人可以有眼睑下垂和眼肌瘫痪症状。一些病人可以合并有恶性高热、Marfan综合征、斜颈、心脏间隔缺损、心脏传导阻滞及心肌病。多发或微小性轴空不是一种疾病特异的病理改变，这种病理改变也可以出现在其他的先天性肌病，如中央轴空病、杆状体肌病、中央核肌病等。此病为良性的先天性肌病，在成年病人一般为非进行性，但进行性加重的病例不仅在儿童 ......