[概述]五、基因突变和性分化发育异常

正常情况下，控制生物性别的相关基因可适时、适宜表达，引发一系列性分化、发育过程。一旦性染色体和（或）常染色体的相关基因发生畸变或突变，可引起性分化障碍、性发育异常。不过，控制性发育的基因谱并非引起分化发育障碍的唯一因素。其他因素（包括产前或产后各类因素）也会改变基因决定的性状，导致异常。多见以下三类：①男、女均表现为性发育不全，较常见者有LBM综合征（常染色体隐性遗传，AR，下同），特发性垂体性性幼稚（AR），性幼稚‐嗅觉丧失综合征（性连锁遗传XD或常染色体显性遗传AD），Prade‐Willi综合征（染 ......