[概述]第九节 脂肪酸代谢病

本病属于肌肉脂肪酸代谢缺陷的疾病，与线粒体的功能缺陷有关。肉碱即β‐羟基‐γ‐三甲铵丁酸（be ta‐hydroxy‐gamma‐trimethylaminobutyricacid），是人体内脂肪酸代谢的重要物质，作用是将长链脂肪酸经线粒体膜转入而进行β氧化。现已发现本病可以区分为全身型肉碱缺乏症，肌肉型肉碱缺乏症（脂质性肌病）和继发性肉碱缺乏症等几种类型。 ......