[发病机制]【代谢性疾病的发病机制】

遗传性代谢缺陷的病因主要是基因突变、DNA结构改变，从而引起机体的许多蛋白质（如各种酶、受体、细胞膜蛋白、血红蛋白等）结构和功能紊乱，继而影响细胞和器官的功能，可以从以下三个连锁环节考虑：1 ﹒ DNA结构改变。在许多疾病的发病机制中，代谢失常往往是重要因素或重要环节，如动脉粥样硬化中的脂肪代谢紊乱，痛风病者的嘌呤代谢失常，肝豆状核变性的铜代谢失常，周期性瘫痪中的钾代谢失常等，都是这些疾病发病的重要基础。随着基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等各个层面开展组学研究并结合、采用整体性和系统性研究手段，终将揭示 ......