[概述]十、氨基酸代谢异常

虽然氨基酸代谢异常的疾病多达70种，但大多数罕见。这类疾病的共同表现是智力发育迟缓、癫痫与氨基酸尿。也可出现代谢性酸中毒、高氨血症、肝功能衰竭与血栓形成。氨基酸代谢异常患者的麻醉管理重点在于保证血容量与维持酸碱平衡。苯丙酮尿症（phenylketonuria）一种典型的氨基酸代谢异常疾病。除了酸中毒，丙酸血症的表现还包括癫痫、发育迟缓、肌无力、发作性呕吐、胰腺炎、高氨血症与心肌病。丙酸血症患者需要禁食时，应静脉输注葡萄糖液以防止蛋白质分解带来的酸中毒。 ......