[速览]八、α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

1‐抗胰蛋白酶缺乏症(α1‐antitrypsin deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸，进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现。1963年Laurell和Erisson最早在瑞士一批病人中发现α 1‐AT缺乏状态，并发现α 1‐AT缺乏和成人早期即开始的遗传型肺气肿有密切关系。1969年Sharp发现小儿α 1‐AT与肝病有关，并报道在6个不同亲缘的家庭内发现10例小儿肝硬化，经实验室检查结果均伴有α 1‐AT缺乏，从此α 1‐AT与小儿肝病的关系引 ......