[辅助检查]von Hippel-Lindau综合征（中枢神经系统血管瘤综合征）

Von Hippel-Lindau综合征即中枢神经系统血管瘤综合征，简称VHL综合征。由von Hippel于189年首先报道了家族性视网膜血管瘤病，此后1926年Lindau又报道了家族性视网膜血管瘤同时伴小脑和腹腔脏器病变的病例，因而被称为von Hippel-Lindau综合征。VHL是罕见的常染色体显性遗传疾病，主要引起中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、肾囊肿或肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤以及其他一些少见病变。当怀疑VHL综合征时，应重点检查中枢神经系统、 ......