[速览]Goldenhar Syndrome（戈尔登哈综合征）

眼‐耳‐脊椎发育异常综合征.可能为常染色体隐性遗传，但似乎无明显遗传倾向，本病病因可能系在胚胎发育第3～5周第一、二腮弓和胚胎第2～12周时，脊柱和先天性血管异常造成胚胎畸形所致。皮样脂肪瘤位于球结膜下，常见于颞上方，病变多为双侧性，呈黄色或乳白色，扁平或椭圆形，较坚硬，表面光滑。2 ﹒尚可伴有上睑下垂，上睑和眉毛缺损，泪点异位，泪阜异常，眼球震颤，眼球突出，小眼球、无眼球。3 ﹒内眦角缺损，角膜知觉消失，虹膜萎缩，前极或后极白内障，脉络膜缺损。2 ﹒脊椎多发畸形环，枕颈部部分或完全性骨结合，脊椎裂，骶椎 ......