先天性黑综合征.先天性遗传性视网膜病。病因不明,常染色体隐性遗传,病理发现视网膜外颗粒层紊乱,锥细胞异常。1 ﹒出生时即为黑,或自少年时期开始视力逐渐下降,以致失明,可伴发白内障及圆锥形角膜。2 ﹒童年时眼底正常,以后逐渐出现椒盐性细点样改变,最终可发展成为视网膜变性,视网.1 ﹒精神发育不全,癫痫,神经性聋。2 ﹒黑色棘皮症,肾病和性腺功能低下。4 ﹒高尿酸血症,高三酸甘油酯血症。无特殊疗法,对症处理。 ......