一、mt DNA单核苷酸多态性

线粒体DNA的SNP多态性是指在一个种族不同个体的基因组或共同序列之间，存在一个单核苷酸A、T、G或C的差异，这种DNA序列的差异称为单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）。例如不同个体的同一段mt DNA序列，出现一条是TTACCAT，另外一条是TTACTAT，这两条DNA片段在第五个位点处就存在一个单核苷酸的差异。在一个种群中，SNP总有一个最小等位基因频率，也就是在某个特定种群中所观察到的在一个位点上的最低等位基因频率。剑桥序列报道的罕见序列在750，14 ......