[诊断]三、新生儿疾病筛查相关疾病

我国普遍进行的新生儿疾病筛查的两个疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血液中苯丙氨酸的浓度。当苯丙氨酸浓度＞ 0.24mmol／L（4mg／dl），亦即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。采用高效液相色谱-荧光法（HPLG-FLD）测定，正常儿童血清PA浓度为73.88～111.44 μ mol／L，酪氨酸浓度为51.04～86.80 μ mol ......