[概述]二、尿素循环障碍

尿素循环障碍（ urea cycle disorder ， UCD ）是引起高氨血症的一组主要疾患，包括6种疾患：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症、精氨酸酶缺乏症、鸟氨酸- δ -转氨酶缺乏症。所谓尿素循环障碍是指上述尿素循环中的某种酶缺陷或体内其他代谢异常导致血中的氨不能有效的转换成尿素，而使血氨蓄积升高而致病。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC):又称高氨血症Ⅱ型， X连锁遗传，是尿素循环障碍中最常见类型。 ......