[概述]第六章　骨骼、结缔组织疾病的检验诊断

在胚胎发育过程中，骨和结缔组织均来自中胚层，其化学成分也有很多相似之处，故结缔组织疾病也常累及骨骼系统。随着分子遗传学技术的发展，迄今已描述的伴有骨骼异常的疾病达500多种， 40多种类型，涉及200多个基因。本章主要介绍几种较为典型或遗传学机制较明确的疾病，着重从检验角度阐述各检验方法优缺点、临床应用价值及最新进展。这些综合征中最广为人知的是Crouzon综合征、 Jackson － Weiss综合征、 Pfeiffer综合征、 Apert综合征和Saethre － Chotzen综合征。由于该类疾病存 ......