[辅助检查](三)β-珠蛋白生成障碍性贫血致病基因特点

珠蛋白生成障碍性贫血是由于β-珠蛋白基因突变或缺失,导致β -珠蛋白链合成障碍所引起的一组遗传性血液疾病。珠蛋白的合成通常由位于11号染色体短臂的两个β-珠蛋白基因所控制。我国报道导致中国人β -珠蛋白生成障碍性贫血发生的突变基因有数十种，其中IVS - Ⅱ - 654C ＞ T 、 CD41-42 ( - 4bp ) 、 CD71-72 ( + A ) 、 - 28A ＞ G 、 CD17 A ＞ T以及Hb E ( β 2Glu6Lys )较多，占中国人β -珠蛋白生成障碍性贫血突变基因总数80%以上 ......