[辅助检查]二、干骺异常

A ﹒肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨：长骨弯曲，干骺端不规则增宽，有尖刺状突出。B ﹒腰椎：椎体变扁，椎体前缘形态不规整.干骺端杯口状增宽，边缘不规则，其内可见斑点状、环状钙化。X线与CT长骨干骺端增宽呈杯口状，重者呈“ V ”字形凹陷，边缘不规则，伴有透光区和小钙化点，骨骺呈锥形陷入。本型又称为软骨‐发育不良、干骺软骨形成障碍，为常染色体隐性遗传。主要病理改变为干骺发育异常伴外胚层发育不良。骨骺正常，与干骺愈合后骨端仍膨大。脊柱干骺发育异常的病理基础与干骺发育异常相似，但病变同时累及干骺软骨以及椎体骺软骨及 ......