遗传性肾脏疾病是已经明确与遗传因素有关并主要累及肾脏的一组疾病,常伴其他器官异常。依据主要累及部位分为肾囊肿性疾病,肾小球疾病和肾小管性疾病。Alport综合征是最为常见的遗传性肾脏疾病之一,主要是由于肾小球基底膜Ⅳ型胶原缺乏引起,表现为血尿和肾功能损害,本节主要介绍Alport综合征。10 ) ,足糖萼蛋白( podocalyxin )和足细胞裂孔隔膜蛋白分子( podocin )等对Alport综合征的诊断具有一定价值,其中, fibronectin 、 myosin 10与基质金属蛋白酶- 2 ( ......