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[辅助检查]2﹒tau基因

检测方法:PCR‐RFLP、直接测序。AO／AO基因的出现与早年发病有关，非AO／AO基因型PSP发病年龄与病程的严重程度无关。某些PSP患者tau外显子13等位基因C → G颠换导致406位精氨酸转变为色氨酸（R406W），这一突变位于tau蛋白分子C末端的高度保守序列，并且与AD特征性tau磷酸化位点（ser‐396和ser‐。3）PSP在tau基因上最常出现的单倍型（haplotype）为H1单一型，H1／H1基因遗传型的机率很高，因此若患者的tau基因出现H2／H2基因型，则可初步排除PSP。由于 ......

——《神经系统疾病的检验诊断》
书名：《神经系统疾病的检验诊断》
栏目：神经系统疾病的检验诊断 > 第五章 神经系统变性疾病 > 第三节 进行性核上性麻痹 > 二、检验诊断
作者：张 旭 李小龙
参编：王赛芳，朱蓓蕾，李小龙，张旭，张磊
页码：265-266
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-12-01
▲ [概述]三、载脂蛋白E（Apolipopr otein E，ApoE）基因
▼ [病理学]第四节　原发性三叉神经痛的病理、生理学( pathophysiology of primary trigeminal neuralgia)

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