本病主要特征为面部、眼、牙及心脏系统的多发性畸形。1 ﹒眶上缘凹陷,眼睑呈切迹状缺损,两眼距离过远,不能充分开睑与闭睑(因眼睑发育不全所致),睑裂斜向外下方,眉毛稀少。3 ﹒明显远视及暴露性角膜炎,可引起散光(继发于角膜瘢痕),圆锥角膜〔 3 〕,瞳孔对光反应灵敏,但调节反应不良。1 ﹒颅面骨发育畸形(出生时即有)〔 4 〕,前额高腭弓。2 ﹒先天性牙齿异常(牙齿数目、大小及位置异常),3 ﹒多毛症,大阴唇发育不良。 ......