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[速览](十)LGMD2E

致病基因定位于4q12,称β sarcoglycan基因,由6个外显子和5个内含子组成,编码产物为43kDa的β肌聚糖(β。基因突变包括R91P、T151R、Y194X、L108R、R91C、nt384位dupt8bp。 ......

——《2003神经病学新进展》
书名:《2003神经病学新进展》
栏目:2003神经病学新进展 > 第二十八章 神经肌肉病的研究进展 > 三、肢带型肌营养不良症(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)
作者:贾建平
参编:
页码:599-600
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2003-06-01
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