[速览]四、黏多糖病

黏多糖病（ mucopolysaccharidosis ， MPS ）是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖， glycosaminoglycan ）不能降解导致的疾病，黏多糖在各系统器官内累积，产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等一系列临床症状和体征。根据不同的酶缺陷和临床表现，可将MPS分为Ⅰ ~ Ⅶ型，其中Ⅴ型已改称为Ⅰ H/S型（表7 -。MPS各型之间存在明显的遗传异质性，其中MPS Ⅰ型发病率最高，症状最为典型。临床主要特征是丑陋面容、骨骼异常及运动受限、肝脾大和智能低下。是目前临床诊 ......