[诊断]一、丙酸和甲基丙二酸代谢异常

为常染色体隐性遗传病，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，患儿血中有大量的丙酸积聚、白细胞中丙酸氧化障碍和成纤维细胞中羧化酶缺陷等。为丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏所致的丙酸血症，亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶缺乏。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患者，故确诊需依据酶活性测定。胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷的甲基丙二酸血症对大剂量的羟钴胺素有效，可以显著地降低尿中 ......