[速览]第七节 脆性X综合征

脆性X综合征（fragileX综合征，FX）是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FX是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。根据统计，男性或者女性携带前突变FMR‐1基因（CGG）n结构中，n拷贝数没有区别，但随着女性携有的前突变FMR‐1基因（CGG）n结构中n拷贝数的逐渐增大，在传代过程中扩增至前突变概率也逐渐 ......