[病因学]（二）玻璃体视网膜病变

Stickler综合征又称遗传性关节和眼病（hereditary arthroophthalmopathy），是一种常染色体显性遗传的结缔组织病变。临床表现包括眼部异常（高度近视、白内障和视网膜脱离）、耳聋、面中部发育不良和骨骺营养不良。存在表型差异。COL2A1、COL11A1和COL11A2基因突变和该综合征有关，分别称为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。COL11A1错义突变导致的Ⅱ型Stickler综合征表现为串珠样玻璃体和重度耳聋。NDP相关性视网膜病变为性连锁隐性遗传，NDP是唯一的相关基因[ 90]。绝大多数致 ......