[诊断]一、地中海贫血的基因诊断

地中海贫血（Thalassemia）是由珠蛋白基因缺失或缺陷，造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制，产量不足或缺如，引起的一类溶血性贫血。地中海贫血的分布与疟疾发生的频率相吻合，世界各地均有发生，但好发于东南亚、中国南部和北非某些地区。国内长江以南各省均为高发区，临床类型以α和β地中海贫血为主。Southern杂交方法虽特异性较高，但需要的标本量较大，操作过程繁琐，费时费力，现已少用。 ......