[概述]第四节　其他过氧化物酶体病

肢根点状软骨发育不全（ rhizomelic chondrodysplasia punctata ， RCDP ）是一类遗传异质性过氧化物酶体疾病，包括3型： RCDP1型（ OMIM。215100 ）由PEX7基因突变所致，属过氧化物酶体生物发生障碍性疾病。患儿表现为非匀称性身材矮小，四肢近端短。面部特征为鼻梁宽大、上颚高、小颌畸形。骨骼X线表现为骨骺端呈杯口状，伴骨骺及骨骺外钙化，骨骺点状钙化主要见于膝、髋、肘和肩，脊柱侧位示椎体冠状裂隙。患者生化改变为缩醛磷脂合成障碍，植烷酸氧化缺陷，血浆中植烷酸水 ......