染色体畸变(chromosome aberration)指染色体数目和结构发生改变,包括数目畸变和结构畸变两大类。由染色体数目和结构畸变引起的疾病,称染色体病(chro mosome disease),染色体病可分为常染色体病和性染色体病。此型的发生原因是正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中,第21号染色体不发生分离,患者的核型常为“ 46,XX(XY)/47,XX(XY),21”,且根据“ 47,XX(XY),21”的细胞所占比例大小,确定其症状轻重。包括植入前的胚芽毁灭,早孕期的胚胎毁灭和流产,器官 ......