[速览]Ⅴ﹒常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）以往多被诊断为夜间阵发性肌张力障碍，是常染色体显性遗传，外显率约70%。是第一个报道的单基因遗传性局部性癫痫，异常基因分别位于20q13.2和1q21，编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAChRs）a‐4亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少。突触前末梢释放抑制性神经递质GA‐BA亦减少，突触抑制功能 ......