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[病因学]第四节 小儿性发育障碍

小儿性发育障碍( disorders of sex development , DSD )是指以性染色体、性腺和外生殖器表现性别不一致为特征的一类先天遗传缺陷病。临床表型各异,不同病因可有相同或相似的临床表型,而同一病因临床表型也可差异甚大。根据染色体核型不同可将DSD分为三大类,即46 , XX DSD 、 46 , XY DSD和性染色体DSD (表5 -。可有单基因和多基因异常所致的伴性发育异常综合征,单基因综合征的常见为Smith-Lemli-Opitz综合征和Beckwith-Wiedemann ......

——《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》
书名:《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》
栏目:儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范 > 第五章 性腺疾病
作者:中华医学会儿科学分会
参编:
页码:101-103
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2016-01-01
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