小儿性发育障碍( disorders of sex development , DSD )是指以性染色体、性腺和外生殖器表现性别不一致为特征的一类先天遗传缺陷病。临床表型各异,不同病因可有相同或相似的临床表型,而同一病因临床表型也可差异甚大。根据染色体核型不同可将DSD分为三大类,即46 , XX DSD 、 46 , XY DSD和性染色体DSD (表5 -。可有单基因和多基因异常所致的伴性发育异常综合征,单基因综合征的常见为Smith-Lemli-Opitz综合征和Beckwith-Wiedemann ......