[诊断]（三）17α‐羟化酶缺乏（17 α‐hydroxylase deficiency）

由于17 α‐羟化酶缺乏，11‐去氧皮质酮、皮质酮的分泌增多，皮质醇分泌减少，雄激素及雌激素的合成均受阻，而ACT H增多。女性有原发性闭经、第二性征缺如，男性外生殖器呈女性型或假两性畸形，输精管可有不同程度的发育。由于11‐去氧皮质酮和皮质酮过多,引起潴钠排钾，故患者可有高血压、低血钾、碱中毒，并因此而抑制肾素及醛固酮的分泌。凡有原发性闭经、高血压、低血钾，而尿醛固酮减少的患者要考虑17 α‐羟化酶缺乏。部分患者为选择性C17、C20裂链酶活性缺乏，表现为脱氢异雄酮及性激素水平降低，对ACT H可有部分 ......