[概述]威尔逊病

威尔逊病（ Wilson disease ） ，或称为肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ） ，是一种ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，可致全身铜过度蓄积。威尔逊病是一种罕见病，全世界发病率为3 / 100 000 ，近亲繁殖人群发病率较高，杂合子患者发病率为1 / 90 。患者在出生时就有铜代谢异常。患者通常在青春期诊断，然而极少50岁后发病。经过适当的治疗，患者可达到正常的预期寿命，但因为该病的治疗是终身的，所以诊断必须明确。尽管威尔逊病的神经系统症状 ......