[概述]第八章 心血管病与药理基因组学

某些治疗心血管疾病的常用药物，如离子通道阻滞剂，β肾上腺素受体阻断药，用做抗凝剂的华法林，虽对多数病人有益，而对少数病人不但疗效差，反而有导致生命危险的副作用。到目前为止，已经有三个基因内的突变被认为可以引起以X‐连锁方式传递的家族性扩张性心肌病，即引起Duchenne肌营养不良的dys trophin基因，引起Barth综合征的G4.5基因以及心肌肌动蛋白（actin）基因［3，4］。研究发现，这些基因位点的突变可导致其编码的离子通道功能的变化，其中KvLQT1和HERG基因的突变甚至可以导致其编码钾离 ......