[速览]（三）LGMD1C

致病基因定位于3p25，称caveolin3基因，编码产物是位于肌纤维膜上的由150个氨基酸残基组成的凹陷蛋白（caveolin3）。凹陷蛋白家族有3个成员，分别为caveolin 1，caveolin2和caveolin3，其中caveolin3是肌肉特异性的。凹陷蛋白是细胞凹陷（凹入50～100nm）的主要蛋白成分。194），改变了凹陷蛋白的跨膜结构和网架结构，从而破坏了肌细胞膜凹陷的形成。 ......