[概述]（四）肌阵挛癫伴破碎样红纤维综合征（myoclonic epilepsy with ragged red fibers syndrome，MERRF）

线粒体DNA突变多见于A8344G位点，呈异胞质性突变，各家系内甚至同一个体之不同组织中突变DNA的比例各异，因此突变携带者表型可从不受累至轻重不等。具有mtDNA 8344点突变之家系患病成员的病情、发病年龄、mtDNA胞浆异质性与骨骼肌中呼吸链复合酶Ⅰ及Ⅳ的活性降低程度成正比。少数MERRF病人为线粒体G12147A、G3255A、A3243G位点突变所致。 ......