[概述]四、其他引起颌面畸形的遗传代谢疾病

此类遗传代谢疾病有Fabry综合征、高胱氨酸尿症、磷酸酶过少症、假性甲状旁腺功能低下症、Williams综合征、Zellweger综合征等。虽然危及患者生命的心血管系统并发症的风险较低，但多因素交互影响，如合并严重的双心室流出道疾病，还是会导致患者预后较差。Zellweger综合征呈常染色体隐性遗传，属于一种过氧化物酶紊乱症。患者还表现出胆酸合成异常，患者血浆、尿液及胆汁中胆酸蓄积，超长链脂肪酸合成代谢障碍，植烷酸蓄积等。这些基因分别定位于1号染色体（PEX14）、7q21（PEX1）、8q（PEX2）、 ......