[诊断]第三节 性染色体异常综合征

Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全症、先天性卵巢发育不全综合征、先天性性腺发育不全症、原发性卵巢功能不全综合征、性腺发育不全和45，X综合征。1938年Turner发现并报道，1959年Ford CE等确定本病常染色体正常，仅有一个性染色体X。表现型为女性，约98%死于胎儿期，存活者原发性闭经，子宫小或缺如。第二性征不明显或缺如。后发际低、颈蹼、肘外翻。多发性色素痣，手、脚、腿和踝关节淋巴性水肿。常有面部、眼部、牙齿异常。股骨、胫骨关节面倾斜，膝关节内翻畸形（图12-3-3、图12-3-4），为本 ......