[速览]第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-连锁ALD）的特点是中枢神经系统（CNS）[脑和（或）脊髓]进行性脱髓鞘及外周肾上腺皮质功能不全。发生率是1 / 17 000新生儿，包括半合子和杂合子女性，通常出现症状。脑型青少年X-连锁ALD（45例）影响5～12岁之前健康的男孩。最初表现为轻度认知缺陷，随之出现中枢神经系统进行性脱髓鞘，伴有视力减弱、神经性耳聋、小脑性共济失调、偏瘫、抽搐和痴呆，导致自主神经系统症状出现或几年内死亡。成人型肾上腺脊髓神经病（AMN）的特点是20～45岁之间发病，痉挛性截瘫，伴随步态不 ......