[速览]一、常染色体数目异常

常染色体数目异常包括非整倍体和多倍体。此种异常是由于细胞分裂时染色体分布不均，导致不分离（两条同源染色体在第一次减数分裂时未能进入分开的两个细胞内。因此一个子细胞有两条染色体或两个染色单体，而另一个则无）的结果。最常见者为三体型，导致胚胎异常发育并有身体的异常和心理障碍。多数常染色体三体型仅见于自然流产，其他常染色体三体型见于活婴者系嵌合体型，细胞遗传学的正常细胞缓和了异常细胞系的作用。约95%Down综合征病例系21-三体型，且多数病例额外的21号染色体来自母方。其他有临床意义的常染色体三体型包括13- ......