[概述]第二节　染色体畸变

染色体病又称为染色体畸变综合征（ chromosome aberration syndrome ） ，目前已知的染色体病已逾350种，染色体病的发病率较高，新生儿中染色体异常的发生率为0.5% ~ 0.7% ，其中性染色体异常占0.22% ，常染色体异常占0.40% 。染色体畸变多致胚胎死亡，围生儿死亡中6%有染色体异常。智力低下儿童中10%有染色体异常。自然流产中约50% ~ 60%是由于染色体异常所致。非整倍体是指生殖细胞的染色体发生部分不分离，受精时出现个别染色体数目的增加或减少，如21 -三体综合 ......