脑组织结构异常:无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能,即使脑垂体发育正常,由于无促性腺激素释放激素,致使睾酮分泌少,造成小阴茎。先天性脑垂体不发育,部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍,枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常,均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常,只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少,通过负反馈途径而致使促性腺激素分泌过多。有Gly146Ala多态位点的SF‐1基因可使SF‐1的活性降低20%。 ......