[辅助检查]第五节　分子遗传学检验技术

随着越来越多的致病基因的克隆，疾病与基因变异的关系也得到进一步的阐明。临床上对人类遗传性疾病的诊断开始进入基因诊断的时代，分子技术已广泛应用于遗传病患者的诊断、携带者的检出及高危胎儿的产前诊断。目前用于基因突变检测的常用方法有多种，如核酸杂交技术、核酸扩增技术、限制性酶切分析、 DNA测序、基因芯片技术和基因扫描方法等。其中， PCR技术常与其他技术如分子杂交、限制性酶切分析、单链构象多态性分析、 DNA序列测定、限制性片段长度多态性分析等联合应用。随着PCR-SSCP分析不断完善，它将成为基因诊断研究的 ......